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Há muito tempo que foram descritas alterações genéticas que estão associadas a um conjunto de características bem definidas, como é o caso da Síndrome de Down, X-Frágil, Prader Willi, Angelman, Williams, entre outras. O avanço científico e as novas técnicas de diagnóstico têm permitido a identificação de várias síndromes em que o nome parece um puzzle difícil de decifrar, como por exemplo síndrome de microdeleção 22q11.2 ou síndrome de microduplicação MECP2. Há ainda outros casos, em que as dificuldades manifestadas pela criança/jovem não têm uma causa genética ainda claramente identificada.

A Consulta de Síndromes Genéticas do PIN surge como resposta multidisciplinar a todos estes casos, proporcionando ao utente e sua família uma avaliação/intervenção especializada. Independentemente do conhecimento do perfil e alterações mais características de cada síndrome e da existência de programas de intervenção desenvolvidos especificamente para alguns deles, a avaliação e as estratégias de estimulação a implementar em cada criança são adaptadas às suas especificidades.

A Consulta de Síndromes Genéticas dá resposta partindo de uma análise aprofundada das diferentes áreas do desenvolvimento e dos diferentes contextos de vida da criança ou jovem e da sua família. 

Para isso dispomos dos seguintes serviços:

  • Acompanhamento na gravidez/suporte ao diagnóstico pré-natal
  • Esclarecimento na área do diagnóstico e aconselhamento genético
  • Acompanhamento médico e técnico em diferentes áreas de avaliação e intervenção clínica especializada
  • Aconselhamento a Pais e Irmãos

Para garantir a eficácia destes serviços, fazemos a articulação entre as várias especialidades, desde as consultas de genética e neuropediatria, até às especialidades terapêuticas, como a intervenção precoce, a psicomotricidade, a psicologia, a terapia da fala ou a educação especial.

O acompanhamento da criança e do jovem com uma síndrome genética ao longo do seu desenvolvimento é uma prioridade, no sentido de se assegurar uma vigilância regular e/ou rastreio das alterações e do impacto que estas têm na sua qualidade de vida, bem como da sua família, e de as minimizar ou prevenir.

Proporcionamos um apoio abrangente ao utente e sua família, em articulação com as estruturas de saúde e/ou educacionais onde estejam inseridos na sua comunidade.